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一個(gè)由近百名科學(xué)家組成的國際團(tuán)隊(duì)通過破譯剩余的和迄今為止未知的序列，揭示了完整的、無間隙的人類基因組——為治療各種疾病的新方法打開了大門。 這項(xiàng)開創(chuàng)性的歷史研究發(fā)表在著名的學(xué)術(shù)期刊《Science》。

早在 2003 年，歷史悠久的 人類基因組計(jì)劃 就能夠?qū)?92% 的人類基因組進(jìn)行測序。 這些本質(zhì)上是人類常染色質(zhì)的代碼，其中包含許多松散包裝的基因，這些基因編碼許多在我們的生理學(xué)中起關(guān)鍵作用的基本蛋白質(zhì)。

然而，近二十年來，研究人員一直在努力破譯剩余的 8%，這是基因組中一個(gè)較小且緊密包裝的片段，稱為異染色質(zhì)，它的顯著特點(diǎn)是它不負(fù)責(zé)產(chǎn)生蛋白質(zhì)。

這是科學(xué)家最初選擇優(yōu)先考慮常染色質(zhì)的原因之一，也是因?yàn)閷Ξ惾旧|(zhì)進(jìn)行測序的要求極高。  換句話說，我們需要更先進(jìn)的基因組工具來深入研究這部分基因組。

這意味著長期以來，我們在某些基本細(xì)胞功能方面的知識存在巨大差距。  如果我們查看參考基因組，會發(fā)現(xiàn)有許多長期的未知堿基，甚至不是所有的常染色基因組都已被充分測序，因?yàn)橐呀?jīng)注意到許多錯(cuò)誤（例如重復(fù)）。

現(xiàn)在，這項(xiàng)由端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟進(jìn)行的旗艦研究改變了這種情況，該聯(lián)盟加入了來自不同學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的研究人員。

使用 Merfin 和 long-read 方法

憑借最先進(jìn)的技術(shù)和新的決心，這組研究人員已經(jīng)能夠 人類基因組計(jì)劃 通過修改在常染色區(qū)域中發(fā)現(xiàn)的錯(cuò)誤，同時(shí)提供異染色區(qū)域的完整顯示。

他們用于該任務(wù)的最重要工具之一是 Merfin，它可以方便地清理人類基因組中發(fā)現(xiàn)的一些最困難的序列。  更具體地說，該工具可以進(jìn)行序列準(zhǔn)確性測試并找到可能未對齊的代碼，然后糾正這些錯(cuò)誤。

此外，在這項(xiàng)研究中，研究人員還利用了 PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore 超長讀長測序的互補(bǔ)性，它們都用于以幾乎 100% 的精度解析大型和復(fù)雜的基因組。  這兩種方法都稱為長讀方法。

無縫隙的人類 DNA 藍(lán)圖

簡而言之，這項(xiàng)研究的工作包括所有 22 個(gè)人類常染色體和 X 染色體的無間隙端粒到端粒組裝（即從染色體的一端到另一端），產(chǎn)生 3,054,815,472 個(gè)堿基對的核 DNA - 以及 16,569 -bp 線粒體基因組。

完成和測序的區(qū)域現(xiàn)在包括所有著絲粒衛(wèi)星陣列、近端染色體的短臂和最近的節(jié)段重復(fù)，這將這些以前未知的區(qū)域解鎖到復(fù)雜的功能和變異研究。

在某種程度上，這是對人類DNA藍(lán)圖的第一次細(xì)致觀察。上述長讀長方法為理解人類基因組中最繁瑣、重復(fù)豐富的片段打開了大門。

走向個(gè)性化醫(yī)療

我們距離在個(gè)體水平上完成基因組測序還有很長的路要走，但這將為與異染色基因組相關(guān)的疾病的研究提供信息，主要是與著絲粒異常相關(guān)的癌癥（著絲粒是一個(gè)狹窄的染色體區(qū)域，將它分成短的和長的手臂）。

無論如何，這項(xiàng)研究（以及相關(guān)的研究工作）將對基因組分析產(chǎn)生重大影響，并且是朝著代表人類遺傳密碼的組裝模型邁出的重要一步。  使我們所有人受益也將為未來的個(gè)性化醫(yī)療和基因組編輯打開大門。